Las ESFINGOLIPIDOSIS son un grupo de enfermedades hereditarias que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de esfingolípidos, que se acumulan en el citoplasma y en las células del sistema mononuclear fagocítico. Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad. Estas enfermedades son consecuencia de la ausencia total o parcial de las enzimas encargadas de la degracdación de estas moléculas.
Un ejemplo de estas enfermedades incluyen gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Niemann-Pick.ÂÂ
Os dejamos algunas guías y artículos de revisión.