Uno de los temas de mayor interés en este momento es el tratamiento de las enfermedades raras, pues aunque son enfermedades que presentan una baja incidencia son millones los individuos afectados por las mismas y su tratamiento constituye un reto continuo para el sistema sanitario público, que nos afecta a todos en nuestra práctica profesional.
Una enfermedad rara (ER) es aquella cuya cifra de prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 personas. Se estima que las ER afectan a entre el 6 % y el 8 % de la población Europea, es decir, entre 24 y 36 millones de personas; de los cuales 3 millones residen en España.
Las enfermedades raras son un grupo muy heterogéneo de enfermedades pero que presentan unas características comunes:
- Generalmente son enfermedades hereditarias que se manifiestan en la edad infantil.
- Enfermedades crónicas en su mayoría de carácter progresivo con elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad.
- De gran complejidad etiológica, diagnóstica, pronostica y terapéutica que requieren de un equipo multidisciplinar para su manejo y seguimiento.
La mayoría de las enfermedades han sido poco estudiadas. Por lo general, la investigación no sólo es escasa, sino que también está muy dispersa en equipos de investigación no siempre bien coordinados. Su escaso conocimiento asociado a la falta de políticas sanitarias específicas para las ER y la escasez de experiencia hace que a veces su diagnóstico se retrase o, incluso en algunas ocasiones, que nunca sean diagnosticadas, dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas.
Los medicamentos huérfanos (MH) son la base terapéutica de las ER. El Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de Diciembre de 1999, sobre Medicamentos Huérfanos los define como aquellos destinados:
- A establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que afecte como máximo a cinco personas de cada diez mil dentro del territorio de la Comunidad.
- Al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo. Debe presentar beneficios significativos para los afectados por la enfermedad de que se trate.
Los MH son fármacos para los que, en general, existe escasa evidencia por:
- Reducido y heterogéneo nº de pacientes incluidos en los ensayos clínicos.
- Ausencia de alternativas terapéuticas válidas para su comparación.
- Escaso seguimiento / duración de los ensayos.
- Utilización de variables subrogadas.
Además los MH presentan un elevado impacto económico debido a que su investigación es muy costosa, al nº reducido de pacientes de cada enfermedad que hace muy difícil el retorno de la inversión, y a la necesidad de utilización de forma crónica.
Por tanto las enfermedades raras y los medicamentos designados como huérfanos constituyen un reto para el sistema de salud, ya que su coste es muy alto, y su eficacia muchas veces no está clara en el momento del registro. Actualmente suponen >10% del gasto hospitalario en medicamentos y su ascenso es continuo.
Por las razones ya comentadas resulta necesario conocer la efectividad de los MH en la práctica clínica real, lo que conlleva establecer criterios de seguimiento del tratamiento y de suspensión del mismo si no se consigue el beneficio clínico esperado.
En el contexto actual es imprescindible un cambio y pasar de hablar de gasto en medicamentos a inversión en medicamentos, lo que necesariamente lleva asociado el conocimiento de los resultados en salud que esta inversión genera. El farmacéutico de hospital dispone de una situación privilegiada para liderar este cambio, pero para ello es imprescindible que juntos, trabajando en red, mejoremos la gestión del conocimiento en esta área.