Las MUCOPOLISACARIDOSIS son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se incluyen dentro de las enfermedades lisosomales o del depósito.
Son enfermedades genéticas causadas por el defecto de una enzima intralisosomal necesaria para el procesamiento y metabolismo de unas sustancias llamadas Glicosaminoglicanos (GAG). Como consecuencia, se produce la acumulación de estas sutancias en diferentes órganos y tejidos causando lesiones progresivas e irreversibles.
Os dejamos varias guías y documentos de consulta para conocer algo más sobre este grupo de enfermedades.
- Guía para el manejo de las MPS. Publicado en 2015.
- Protocolo de actuación en mucopolisacaridosis, de la Sociedad Española de Pediatría. Publicada en 2010.
- MPSI o Síndrome de Hurler. Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados. Publicado en 2012.